O que é?
É uma doença tumoral da medula óssea, em que há uma excessiva da produção de megacariócitos, que são as células de onde provêm as plaquetas. Para além do aumento das plaquetas pode existir igualmente aumento dos globulos vermelhos e dos globulos brancos Faz parte de um grupo de doenças designadas por Neoplasias Mieloproliferativas.
Pode haver outras situações de aumento de plaquetas?
Sim. O aumento das plaquetas designa-se trombocitose e pode ser reactiva, como resposta a uma hemorragia, ou em algumas doenças inflamatórias; existe ainda uma forma familiar. Na trombocitémia essencial (T.E) há uma transformação maligna que leva a um aumento autónomo, não reactivo, dos megacariócitos e das plaquetas.
Qual é a causa?
É devida a uma alteração de genes que controlam o desenvolvimento dos megacariócitos;os mais frequentemente afectados são o JAK2 e CALR, e, mais raramente o MPL.
É uma doença hereditária? É contagiosa?
Não é hereditária mas podem existir vários casos na mesma familia. Não é contagiosa.
É uma doença frequente?
É uma doença rara com uma incidência de 2-3 novos casos /100.000 habitantes/ano. Ocorre mais frequentemente após os 55 anos.
Quais são os sintomas?
Por vezes não existem sintomas e é diagnosticada num hemograma de rotina.
Os sintomas mais frequentes são devidos à formação de coágulos – trombos – nos pequenos, ou nos grandes, vasos sanguíneos. Pode por vezes manifestar-se por hemorragias:
- Os trombos nos pequenos vasos podem causar sensação de formigueiro, perda de sensibilidade ou dor nos dedos. Outros sintomas são as dores de cabeça, alterações transitórias da visão ou da consciência, dificuldade em falar, tonturas, desequilibrio – são os chamados acidentes isquémicos transitórios.
- A trombose de vasos de maior calibre pode causar A.V.C. enfarto do miocárdio ou trombose das veias das pernas.
- As hemorragias mais frequentes são do estomago, mas podem ocorrer em outros orgãos.
Alguns doentes referem comichão no corpo, particularmente após o banho, sudação, febre baixa e disconforto abdominal, por aumento do baço. Se surge durante a gravidez pode haver aborto espontãneo, geralmente durante o 1º trimestre.
Como se diagnostica?
No exame médico pode ser detectado aumento do baço.
No hemograma há um valor elevado de plaquetas, superior a 450.000/mm3, podendo chegar ao 1.500.000/mm3; pode existir igualmente um aumento dos globulos vermelhos e brancos.
Que exames preciso de fazer?
Para além do hemograma são feitas outras análises de bioquímica, doseamento do ferro e o estudo da coagulação. O estudo citogenético mostra alteração de genes referidos. Habitualmente é feito um exame da medula óssea por mielograma e biópsia óssea.
Para além destes exames é importante avaliar outros factores de risco de doença cardio-vascular: determinação do colesterol e trigliceridos, electrocardiograma (ECG) e ecocardiograma.
A TAC,ou ecografia abdominal, pode ser necessária para avaliar a dimensão do baço.
Qual é o tratamento?
As complicações mais graves na T.E são as tromboses e o tratamento tem como objectivo reduzir o risco dessas situações.
O tratamento depende de vários factores como a idade, o valor de plaquetas e a existência de outros factores de risco como obesidade e tabagismo. A todos os doentes é aconselhado estilo de vida saudável como descrevemos adiante.
Nos doentes assintomáticos e sem factores de risco, pode não ser necessário tratamento.
Nos doentes de baixo risco o tratamento inclui aspirina em baixa dose, de modo a reduzir a possibilidade de formação de coágulos. Nos doentes com maior risco é necessário diminuir a produção de globulos com um citostatico oral,a hidroxiureia.
Em casos mais resistentes estão indicados outros medicamentos, como o inibidor do gene JAK2, ruxolitinib (Jakavi), ou outros como anagrelide, busulfano ou interferon. Este último é o mais indicado na gravidez.
Para controlar a sensação de prurido pode estar indicado um anti - histamínico.
Em alguns doentes podem surgir hemorragias do tubo digestivo, sendo necessário tratamento com anti-ácidos e outra medicação.
Para reduzir mais rápidamente os valores de plaquetas pode ser necessário um procedimento chamado trombocitoferese em que se retira uma determinada quantidade de sangue ao doente através de uma máquina. O sangue é separado nos seus componentes, sendo apenas extraídas as plaquetas, sendo devolvido o restante sangue ao doente.
Como é que vai afectar a minha vida? O que posso fazer?
O principal problema na T.E é a possibilidade de tromboses ou enfarto do miocárdio. Deve portanto eliminar dentro do possivel os outros factores de risco. Assim é aconselhável:
- deixar de fumar! O tabaco causa estreitamento dos vasos sanguíneos e estimula a produção de factores que promovem a formação de trombos, para além de outras doenças, nomeadamente oncológicas.
- fazer algum exercício físico regularmente.
- controlar a tensão arterial
- evitar o excesso de peso e adoptar uma alimentação saudável com poucas gorduras e hidratos de carbono e mais rica em vegetais e fruta.
- evitar a posição sentada com pernas dobradas durante muito tempo, como acontece a ver televisão durante muitas horas ou em prolongadas viagens de avião, pois isso favorece a formação de coágulos nos membros inferiores.
- manter uma hidratação adequada, particularmente nos ambientes quentes e secos; beba pelo menos 1,5l de água diáriamente.
Como se avalia o resultado do tratamento?
Deverá sentir diminuição dos sintomas, como desaparecimento das cefaleias, tonturas e outros, assim como a normalização dos valores das análises.
Quais são as complicações dos tratamentos?
A aspirina, mesmo em baixa dose pode causar gastrite ou úlcera péptica pelo que deve estar atento a sintomas como azia, dores de estomago ou aparecimento de fezes muito escuras, devido a perda de sangue.
A hidroxiureia causa diminuição de todas as células do sangue, sendo por isso necessário realizar análises frequentes de controlo. Em casos mais raros pode causar aftas e úlceras dos tornozelos.
Este medicamento é habitualmente bem tolerado, mas deverá fazer análises de controlo para ajuste da dose. Se estiver em idade fértil deverá tomar medidas contraceptivas, qualquer que seja o seu sexo, uma vez que este medicamento pode causar malformações no feto.
O ruxolitinib pode provocar diminuição das células sanguíneas e em alguns casos há aumento do colesterol e triglicéridos. Pode causar hipertensão ,tonturas e alterações da função hepática, não devendo ser dado a grávidas ou lactantes.
Como evolui a doença?
A T.E é uma doença crónica e muito provavelmente irá necessitar sempre de tratamento. Pode haver transformação em policitémia vera e em casos mais raros pode evoluir para uma leucemia aguda ou para uma mielofibrose, em que há substituição do tecido da medula óssea por fibrose.
Na gravidez pode ocorrer aborto espontãneo, morte fetal ou atrazo no crescimento do feto. Na maioria dos casos a doença é muito bem controlada com a medicação e estilo de vida saudável.
