O que é?
É uma doença tumoral da medula óssea, em que há uma excessiva produção de globulos vermelhos, ou eritrócitos, com aumento da hemoglobina e do hematócrito; pode existir igualmente um aumento das plaquetas e dos globulos brancos.
Faz parte de um grupo de doenças designadas por Neoplasias Mieloproliferativas.
Há vários tipos de Policitémia?
Policitémia significa aumento dos eritrócitos e pode ser devida a uma causa primária - Policitemia Vera - ou secundária.
Na Policitémia Vera (PV) há uma produção autónoma, não reactiva, de globulos vermelhos e o valor da Eritropoietina é normal.
Na Policitémia secundária há aumento dos eritrócitos como resposta a um estimulo, nomeadamente a diminuição de oxigénio no sangue, como acontece nos fumadores, na bronquite crónica e ainda em outras doenças pulmonares ou cardíacas; nestes casos o valor de eritropoietina está elevado.
Em algumas doenças renais há aumento de produção de eritropoietina e consequente policitémai.
Algumas alterações estruturais da hemoglobina, hereditárias, podem levar igualmente a uma policitémia, que se poderá encontrar em outros membros da familia.
Qual é a causa?
Na Policitémia Vera, tal como acontece em outras doenças malignas, a causa é uma alteração de um gene; neste caso o gene afectado é o JAK2 ou, muito raramente, o CALR
É uma doença hereditária? É contagiosa?
Não é hereditária mas podem existir vários casos na mesma familia. Não é contagiosa.
É uma doença frequente?
É uma doença rara com uma incidência de 2-3 novos casos /100.000 habitantes/ano.Ocorre mais frequentemente após os 55 anos.
Quais são os sintomas?
Por vezes não existem sintomas e é diagnosticada num hemograma de rotina.
As manifestações mais frequentes são a cor vermelha da face e da mucosa conjuntival e os sintomas habituais são devidos ao facto de o sangue ser mais espesso, pelo excesso de eritrocitos: dores de cabeça, tonturas, alterações visuais, cansaço, sudorese, aumento da tensão arterial, agravamento de sintomas cardíacos, falta de ar e por vezes prurido após o banho.
Outros sintomas que podem ocorrer são sensação de formigueiro ou adormecimento das extremidades, dores articulares e perda de peso.
Pode haver aumento do baço o que causa sensação de enfartamento, dor no lado esquerdo do abdomen e aumento do perímetro abdominal. Como há maior predisposição para a formação de coágulos sanguineos, pode causar tromboses e enfarto do miocárdio.
Como se diagnostica?
No exame médico pode ser detectada a coloração avermelhada da pele e mucosas, tensão arterial elevada e aumento do baço.
No hemograma há um aumento dos globulos vermelhos, da hemoglobina e hematócrito e por vezes também dos globulos brancos e plaquetas.
Que exames preciso de fazer?
Para além do hemograma são feitas outras análises ao sangue, nomeadamente a pesquisa da alteração do gene JAK2, caracteristica destas doenças. Habitualmente é feito igualmente um exame da medula óssea por mielograma e biópsia óssea.
Para além destes exames que permitem o diagnóstico de PV é importante avaliar outros factores de risco de doença cardio-vascular como a determinação do colesterol e trigliceridos, determinação do ácido úrico e estudo da coagulação.
É feita avaliação cardiológica com electrocardiograma (ECG) e ecocardiograma.
Outros exames como radiografia do torax e ecografia abdominal são habitualmente pedidos.
Qual é o tratamento?
Para reduzir mais rápidamente os valores de hemoglobina pode ser necessário retirar uma determinada quantidade de sangue – flebotomia – como acontece quando alguém vai dar sangue. Nalguns casos a repetição deste procedimento, pode ser suficiente para controlar a situação.
O tratamento habitualmente inclui aspirina em baixa dose, de modo a reduzir a possibilidade de formação de coágulos.
Para diminuir a produção de globulos é utilizado um medicamento anti-neoplásico, a hidroxiureia. Este medicamento é dado por via oral e é habitualmente bem tolerado, mas deverá fazer análises de controlo para ajuste da dose. Se estiver em idade fértil deverá tomar medidas contraceptivas, qualquer que seja o seu sexo, uma vez que este medicamento pode causar malformações no feto.
Nos casos em que a hidroxiureia não é suficiente para controlar a situação está indicado outro medicamento, ruxolitinib (Jakavi).
Para controlar o prurido pode ser necessário a toma de anti histamínicos.
Como é que vai afectar a minha vida? O que posso fazer?
O principal problema na PV é a possibilidade de tromboses ou enfarto do miocárdio. Deve portanto eliminar dentro do possivel os outros factores de risco. Assim é aconselhável:
- deixar de fumar! O tabaco causa estreitamento dos vasos sanguíneos e estimula a produção de eritropoietina, factores que promovem a formação de trombos, para além de outras doenças, nomeadamente oncológicas.
- fazer algum exercício físico regularmente.
- evitar o excesso de peso e adoptar uma alimentação saudável com poucas gorduras e hidratos de carbono.
- evitar a posição sentada com pernas dobradas durante muito tempo, pois isso favorece a formação de coágulos nos membros inferiores, como acontece nas viagens de avião prolongadas.
- mantenha uma hidratação adequada, particularmente nos ambientes quentes e secos; beba pelo menos 1,5l de água diáriamente.
- controle a tensão arterial
Como se avalia o resultado do tratamento?
Deverá sentir diminuição dos sintomas, como desaparecimento dos sintomo como cefaleias ou tonturas e normalização dos valores hematológicos.
Quais são as complicações dos tratamentos?
A aspirina, mesmo em baixa dose pode causar gastrite ou úlcera péptica pelo que deve estar atento a sintomas como azia, dores de estomago ou aparecimento de fezes muito escuras, devido a perda de sangue.
A hidroxiureia causa diminuição de todas as células do sangue, sendo por isso necessárias análises frequentes de controlo. Em casos mais raros pode causar aftas e úlceras dos tornozelos; como referimos pode causar malformações fetais.
O ruxolitinib pode provocar diminuição das células sanguíneas e em alguns casos há aumento do colesterol e triglicéridos. Pode causar hipertensão,tonturas e alterações da função hepática, não devendo ser dado a grávidas ou lactantes.
Como evolui a doença?
A PV é uma doença crónica e muito provavelmente irá de necessitar de tratamento toda a vida, embora possa haver adaptação das doses dos medicamentos. Em casos muito raros pode evoluir para uma leucemia aguda ou para uma mielofibrose, em que há substituição do tecido da medula óssea por fibrose.
Na maioria dos casos a doença é muito bem controlada com a medicação e estilo de vida saudável.