O que é ?
A mielofibrose (MF) uma doença tumoral da medula óssea, em há progressiva fibrose e diminuição da produção das células sanguíneas. Há uma tentativa de compensação com a produção em outros locais, nomeadamente no baço – é o que se designa por hematopoiese extra-medular. Há habitualmente aumento da densidade dos ossos – osteoesclerose. Faz parte de um grupo de doenças designadas por Neoplasias Mieloproliferativas.
Qual é a causa?
É devida a uma alteração de determinados genes; neste caso os genes mais frequentemente afectados são o JAK2, MPL e CALR. A causa dessa alteração é desconhecida; em alguns casos há referência a um contacto prolongado com determinados produtos químicos
É uma doença hereditária? É contagiosa?
Não é hereditária; raramente podem existir vários casos na mesma familia. Não é contagiosa.
É uma doença frequente?
É uma doença rara com uma incidência de cerca de 1 novo caso /100.000 habitantes/ano. Ocorre mais frequentemente após os 55 anos.
Quais são os sintomas?
Por vezes não existem sintomas e é diagnosticada num hemograma de rotina.
Os sintomas são devidos a:
- Fibrose medular – diminuição dos globulos vermelhos, ou anemia, que provoca cansaço e palidez; infecções por diminuição dos globulos brancos, hemorragias devidas à diminuição de plaquetas.
- Aumento do baço – desconforto ou dor abdominal, “ficar cheio” após pequenas refeições, aumento do perímetro abdominal. Pode haver ascite – líquido na cavidade abdominal – e por vezes hemorragias digestivas.
- Hematopoiese extra-medular – podem existir como que “tumores” de medula óssea em vários locais causando sintomas diversos como compressão de nervos, gãnglios aumentados, hemorragia digestiva, etc.
- Sintomas gerais – emagrecimento, suores, febre, “gota”, por aumento do ácido úrico.
- Osteoesclerose – dores ósseas.
Como se diagnostica?
No exame médico é detectado aumento do baço, que pode ser muito marcado e por vezes também do fígado. Habitualmente há palidez e podem encontrar-se hemorragias da pele e ganglios aumentados.
No hemograma encontra-se anemia marcada com a presença de globulos vermelhos em forma de gota, formas mais jovens dos globulos vermelhos e brancos e plaquetas gigantes
Que exames preciso de fazer?
- Para além do hemograma são feitas outras análises de bioquímica, ácido úrico e o estudo da alteração de genes.
- O exame da medula óssea por mielograma é geralmente difícil, devido à fibrose da medula e é necessária biópsia óssea.
- A radiografia do esqueleto mostra aumento da densidade óssea .
- A TAC, ou ecografia abdominal, pode ser necessária para avaliar a dimensão do baço e a presença de “tumores” de hematopoiese extra-medular.
Qual é o tratamento?
O tratamente inclui transfusões de sangue de acordo com os sintomas de anemia. Se o valor de plaquetas for muito elevado pode ser necessário um citostatico oral, a hidroxiureia.
Recentemente foi aprovado o uso de um novo medicamento, o ruxolitinib, um inibidor do gene JAK2, com o qual se têm obtido bons resultados. Outros medicamentos como interferon e a associação de talidomida em baixa dose com prednisona têm mostrado redução na anemia e no volume do baço.
Se houver um baço muito aumentado e que provoque sintomas, pode ser necessária radioterapia localizada a esse orgão.
Nos casos mais graves e em que haja um dador compatível, pode estar indicado transplante de medula.
Novos medicamentos estão em estudo, como novos inibidores do JAK2 e análogos da talidomida
Quais são as complicações dos tratamentos?
A hidroxiureia causa diminuição de todas as células do sangue, sendo por isso necessário realizar análises frequentes de controlo. Em casos mais raros pode causar aftas e úlceras dos tornozelos. São aconselhadas medidas anticoncepcionais, seja o doente mulher ou mesmo no homem pois pode causar malformações no feto da sua companheira.
O ruxolitinib pode provocar diminuição das células sanguíneas e em alguns casos há aumento do colesterol e triglicéridos. Pode causar hipertensão,tonturas e alterações da função do fígado, não devendo ser dado a grávidas.
Como evolui a doença?
A MF é uma doença crónica e incapacitante e muito provavelmente irá de necessitar de transfusões e tratamento toda a vida. Em alguns casos, mais raros, pode evoluir para uma leucemia aguda. Os novos medicamentos, como o ruxolitinib, constituem um importante avanço no tratamento desta doença, assim como a melhoria nas condições do transplante de medula.