O que é ?
A aplasia medular, ou anemia aplástica, é uma doença rara da medula óssea em que há diminuição da produção das células sanguíneas, que são normais na sua forma e funcionamento.
Qual é a causa?
Na maioria dos casos é uma situação adquirida, geralmente de causa imunológica que leva à diminuição das células estaminais que são as células precursoras das células do sangue. A causa desta alteração imunológica é geralmente desconhecida; em alguns casos está relacionada com determinadas infecções, contacto prolongado com produtos químicos, como alguns solventes e pesticidas, medicamentos, e, em casos raros, pode surgir durante a gravidez.
O tratamento de doenças malignas com quimioterapia ou radiações causa igualmente uma aplasia medular, que é temporária.
Mais raramente a aplasia medular é hereditária por alteração de genes, como na Anemia de Fanconi ou na Anemia de Blackfan-Diammond. Nestes casos existem geralmente alterações ósseas, renais e por vezes manchas na pele e é diagnosticada na infãncia.
Quais são os sintomas?
Os sintomas são devidos à diminuição das células do sangue:
Anemia, por diminuição dos globulos vermelhos, manifestando-se por palidez, cansaço fácil, dificuldade na concentração, palpitações e falta de ar para pequenos esforços.
Infecções de repetição, particularmente respiratórias, urinárias, ou lesões da boca, por diminuição dos globulos brancos.
Hemorragias frequentes do nariz, gengivas ou da pele, como aparecimento de nódoas negras ou pequenas hemorragias como picadas - petéquias - por diminuição das plaquetas.
Como se diagnostica?
Se apresentar alguns destes sintomas o seu médico irá referenciá-lo a um hematologista. Este especialista em doenças de sangue irá examiná-lo e colher dados da sua história clínica e profissional, assim como da medicação habitual.
Serão pedidos vários exames de sangue como o hemograma, que mostra uma diminuição dos diferentes tipos de células sanguíneas, assim como dos reticulócitos, que são os globulos vermelhos mais jovens. Outros exames incluem o estudo da função do fígado e do rim.
Para excluir outras causas de insuficiência medular é feito o doseamento dos elementos necessários à produção dos glóbulos do sangue, como a vitamina B12, ácido fólico e ferro e os níveis da Eritropoietina, assim como a pesquisa de infecções que podem causar aplasia, como a infecção por alguns vírus.
O estudo morfológico e citogenético da medula óssea obtida por mielograma e biópsia óssea permite avaliar a quantidade de medula óssea residual, assim como a detecção de possiveis alterações dos genes e permite classificar a aplasia medular, de acordo com a severidade da doença.
Qual é o tratamento?
O tratamento inclui medidas de suporte e o tratamento específico da doença:
Tratamento de suporte
Transfusões
A maioria dos doentes tem queixas significativas devidas à anemia, necessitando frequentemente de transfusões de sangue. O sangue que é colhido de dadores voluntários é separado nos seus vários componentes, sendo administrados, ao doente com anemia, os concentrados de globulos vermelhos. Este procedimento tem riscos mínimos e é feito geralmente em hospital de dia
Se o número de plaquetas for muito baixo, há um elevado risco de hemorragias graves, como as hemorragias a nível do cérebro. A transfusão de plaquetas está indicada se houver sinais de hemorragias, ou como preventivo se o valor de plaquetas for muito baixo.
Factores de crescimento
Os factores de crescimento são substãncias produzidas no organismo e que regulam a produção das células do sangue. Actualmente é possivel obter esses factores por técnicas laboratoriais complexas, sendo utilizados para estimular a medula em determinadas situações. Esses factores são: Eritropoietina recombinante, que leva ao aumento dos eritrocitos, o G-CSF (granulocyte - colony stimulating factor) que estimula a produção de glóbulos brancos e a trombopoietina que eleva o valor de plaquetas.
Antibióticos
Uma das complicações mais frequentes e graves nesta doença são as infecções por neutropénia - diminuição dos neutrófilos - e devem ser imediatamente tratadas com o antibiótico indicado. Deve falar com o seu médico sobre as medidas a tomar se surgir febre, tosse, expectoração ou outros sintomas; pode estar indicado ter um antibiótico em casa para algumas situações de emergência.
Tratamento da sobrecarga de ferro
Quando se faz uma transfusão de globulos vermelhos estamos também a administrar ferro pois a hemoglobina dos globulos é uma proteina que contém ferro. Se forem feitas muitas transfusões ao longo dos anos, há uma sobrecarga de ferro que é prejudicial pois se acumula em vários orgãos, como o coração e fígado. Para se evitar essa complicação pode necessitar de medicamentos que aumentam a eliminação do ferro pela urina; são os quelantes do ferro como o desafirox
Tratamento da aplasia
Imunosupressores
Sabemos actualmente que em muitas situações a causa da aplasia é a existência reacção imunológica contra as células da medula. Os medicamentos que diminuem a produção desses anticorpos chamam-se imunosupressores e este tratamento intensivo é feito em internamento hospitalar, pois durante a fase inicial há um maior risco de infecções graves e de outras complicações.
O imunosupressor mais utilizado é o soro anti células T (ATG - anti thymocyte globulin), obtido a partir do cavalo, ou em alguns casos do coelho. Na maioria dos casos a resposta a este tratamento não é duradoura, pelo que, caso o doente tenha condições clínicas adequadas e um dador compatível se opte pelo transplante medular.
Transplante de medula
O transplante de medula ou o transplante de células estaminais alogénico substitui a medula óssea doente, por uma medula normal e é o tratamento indicado para doentes com dador compatível, familiar ou não relacionado. É um tratamento intensivo, que requer internamento hospitalar e que tem alguns riscos importantes, mas que, na maioria dos casos, é curativo.
Sobre este tema pode ler mais informação em Transplante de medula e de células estaminais.
